La fibrosi cistica (FC) è una grave condizione genetica che provoca gravi danni ai sistemi respiratorio e digestivo. Questo danno spesso deriva da un accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi.
Gli organi più comunemente colpiti includono:
La fibrosi cistica colpisce le cellule che producono sudore, muco ed enzimi digestivi . Normalmente, questi fluidi secreti sono sottili e lisci come l’olio d’oliva. Lubrificano vari organi e tessuti, impedendo loro di diventare troppo secchi o infetti.
Nelle persone con fibrosi cistica, tuttavia, un gene difettoso fa sì che i fluidi diventino densi e appiccicosi. Invece di agire come un lubrificante, i fluidi ostruiscono condotti, tubi e passaggi nel corpo.
Ciò può portare a problemi potenzialmente letali, tra cui infezioni, insufficienza respiratoria e malnutrizione .
È fondamentale ricevere subito un trattamento per la fibrosi cistica. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per migliorare la qualità della vita e allungare la durata prevista.
Ogni anno negli Stati Uniti viene diagnosticata la fibrosi cistica a circa 1.000 persone . Sebbene le persone con questa condizione richiedano cure quotidiane, possono comunque condurre una vita relativamente normale e lavorare o frequentare la scuola.
I test di screening e i metodi di trattamento sono migliorati negli ultimi anni, quindi molte persone con fibrosi cistica possono ora vivere fino ai 40 e 50 anni.
I sintomi della fibrosi cistica possono variare a seconda della persona e della gravità della condizione. Anche l’età in cui si sviluppano i sintomi può variare.
I sintomi possono comparire durante l’infanzia, ma per altri bambini, i sintomi potrebbero non iniziare fino a dopo la pubertà o anche più tardi nella vita. Con il passare del tempo, i sintomi associati alla malattia possono migliorare o peggiorare.
Uno dei primi segni di fibrosi cistica è un forte sapore salato sulla pelle. I genitori di bambini con fibrosi cistica hanno menzionato l’assaggio di questa salsedine quando baciano i loro figli.
Altri sintomi della fibrosi cistica derivano da complicazioni che colpiscono:
Il muco denso e appiccicoso associato alla fibrosi cistica spesso blocca i passaggi che portano l’aria dentro e fuori i polmoni. Ciò può causare i seguenti sintomi:
Il muco anomalo può anche ostruire i canali che portano gli enzimi prodotti dal pancreas all’intestino tenue. Senza questi enzimi digestivi, l’intestino non può assorbire i nutrienti necessari dal cibo. Ciò può comportare:
La fibrosi cistica si verifica a causa di un difetto in quello che viene chiamato il gene “regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica”, o gene CFTR. Questo gene controlla il movimento dell’acqua e del sale dentro e fuori le cellule del tuo corpo.
Un’improvvisa mutazione, o cambiamento, nel gene CFTR fa sì che il muco diventi più denso e appiccicoso di quanto dovrebbe essere. Questo muco anomalo si accumula in vari organi in tutto il corpo, tra cui:
Aumenta anche la quantità di sale nel sudore.
Molti difetti diversi possono influenzare il gene CFTR. Il tipo di difetto è associato alla gravità della fibrosi cistica. Il gene danneggiato viene trasmesso al bambino dai genitori.
Per avere la fibrosi cistica, un bambino deve ereditare una copia del gene da ciascun genitore.
Se ereditano solo una copia del gene, non svilupperanno la malattia. Tuttavia, saranno portatori del gene difettoso, il che significa che potrebbero trasmettere il gene ai propri figli.
La fibrosi cistica è più comune tra le persone di origine nordeuropea. Tuttavia, è noto che si verifica in tutti i gruppi etnici.
Anche le persone che hanno una storia familiare di fibrosi cistica sono a maggior rischio perché è una malattia ereditaria.
La diagnosi di FC richiede sintomi clinici coerenti con la FC in almeno un sistema d’organo e l’evidenza di disfunzione CFTR solitamente basata su un test anormale del cloro nel sudore o sulla presenza di mutazioni nel gene CFTR.
I sintomi clinici non sono richiesti per i bambini identificati attraverso lo screening neonatale.
Altri test diagnostici che possono essere eseguiti includono:
Il test immunoreattivo del tripsinogeno (IRT) è un test standard di screening neonatale che controlla i livelli anormali della proteina chiamata IRT nel sangue.
Un alto livello di IRT può essere un segno di fibrosi cistica. Tuttavia, sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.
Il test del cloruro del sudore è il test più comunemente usato per diagnosticare la fibrosi cistica. Controlla l’aumento dei livelli di sale nel sudore. Il test viene eseguito utilizzando una sostanza chimica che fa sudare la pelle quando innescata da una debole corrente elettrica.
Il sudore viene raccolto su un tampone o carta e quindi analizzato. Una diagnosi di fibrosi cistica viene fatta se il sudore è più salato del normale.
Durante un test dell’espettorato, il medico preleva un campione di muco. Il campione può confermare la presenza di un’infezione polmonare. Può anche mostrare i tipi di germi presenti e determinare quali antibiotici funzionano meglio per trattarli.
Una radiografia del torace è utile per rivelare il gonfiore dei polmoni a causa di ostruzioni nelle vie respiratorie.
Una scansione TC crea immagini dettagliate del corpo utilizzando una combinazione di raggi X presi da molte direzioni diverse.
Queste immagini consentono al medico di visualizzare le strutture interne, come il fegato e il pancreas, facilitando la valutazione dell’entità del danno d’organo causato dalla fibrosi cistica.
I test di funzionalità polmonare (PFT) determinano se i polmoni funzionano correttamente.
I test possono aiutare a misurare quanta aria può essere inalata o espirata e quanto bene i polmoni trasportano l’ossigeno al resto del corpo. Eventuali anomalie in queste funzioni possono indicare fibrosi cistica.
Sebbene non esista una cura per la fibrosi cistica , sono disponibili vari trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi e ridurre il rischio di complicanze.
La maggior parte dei trapiantati riferisce di aver migliorato la forza e l’energia e la libertà da sintomi come tosse e mancanza di respiro.
Pur avendo un trapianto di doppio polmone non può curare la fibrosi cistica, poiché il gene difettoso rimane nel corpo, i polmoni del donatore non contengono il gene mutato
La terapia toracica aiuta a sciogliere il muco denso nei polmoni, facilitando l’espettorazione. In genere viene eseguito da una a quattro volte al giorno.
Una tecnica comune consiste nel posizionare la testa sul bordo di un letto e battere le mani con le mani a coppa lungo i lati del torace.
I dispositivi meccanici possono anche essere usati per eliminare il muco. Questi includono:
La fibrosi cistica può impedire all’intestino di assorbire i nutrienti necessari dal cibo.
Se hai la fibrosi cistica, potresti aver bisogno di più calorie al giorno rispetto alle persone che non hanno la malattia. Potrebbe anche essere necessario assumere capsule di enzimi pancreatici ad ogni pasto.
Il medico può anche raccomandare antiacidi , multivitaminici e una dieta ricca di fibre e sale.
Se hai la fibrosi cistica, dovresti fare quanto segue:
Le prospettive per le persone con fibrosi cistica sono migliorate notevolmente negli ultimi anni, in gran parte grazie ai progressi nel trattamento. Oggi, molte persone con la malattia vivono fino ai 40 e 50 anni, e in alcuni casi anche più a lungo.
Tuttavia, non esiste una cura per la fibrosi cistica, quindi la funzione polmonare diminuirà costantemente nel tempo. Il conseguente danno ai polmoni può causare gravi problemi respiratori e altre complicazioni.
La fibrosi cistica non può essere prevenuta. Tuttavia, i test genetici dovrebbero essere eseguiti per le coppie che hanno la fibrosi cistica o che hanno parenti con la malattia.
I test genetici possono determinare il rischio di fibrosi cistica di un bambino testando campioni di sangue o saliva da ciascun genitore. I test possono essere eseguiti anche su di te se sei incinta e sei preoccupato per il rischio del tuo bambino.
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